夫妇染色体正常，为什么流产胚胎染色体异常？

有大约1.9%-3.5%的夫妇中至少有一方出现了染色体结构异常，但流产后高达45%的夫妇中有染色体结构异常。我们经常可以看到夫妻双方染色体均正常，但流产胚胎染色体送检显示染色体异常。现在我们对这种现象进行科普。

 

内容一：夫妇的染色体正常，可能有流产的胚胎染色体异常;

 

胎儿是女方和男方精子的合体。卵母细胞提供了母亲一半的染色体(23条)，而精子则提供了父亲一半的染色体(23条)，并在受精后生成包含46条染色体的胚胎。胚的形成包括双亲生殖细胞两次减数分裂，一次受精和随后的N次细胞分裂。尽管这一过程很奇妙，也很精细，但也常常会出错，一旦出错就可能导致胚胎染色体异常。胎儿染色体数量异常(染色体数目增多或缺失)和染色体结构异常(移位、倒位、缺失、重复等)是常见的胚胎染色体异常。

 

内容二：早育和晚育，胎儿染色体异常发生率较高;

 

妇女生育的最佳年龄是25-30岁。目前已有的研究表明，在这个年龄范围内发现胚胎染色体异常的几率最低。以下图表数据来自美国的一项包含了15169名妇女的回顾性研究，结果表明，如果妇女生育过早或过晚，就会增加胚胎染色体异常的风险。

 

 

为何早育和晚育会增加胚胎染色体异常的风险？《Science》在2019年解释了这一现象。染色体着丝粒在少女(<20岁)卵细胞中的聚集性很强;而在老年(≥33岁)卵细胞中则较弱。这些都容易引起卵的异常，进一步引起胚胎染色体的异常，最终导致自然流产。

 

内容三：流产次数越多，胎儿染色体异常检出率越低;
 

堕胎的原因主要有两个：胚胎因素和母亲因素。在一般人群中，有大约45%的流产组织存在染色体结构异常。而对个体而言，流产次数越多，发生胚胎染色体异常的几率越小。所以，对于多次自然流产的夫妇，我们不再建议对胚胎染色体进行重复检测，而是建议他们在母体流产方面做一些检查。