常见的染色体病是唐氏综合征，即21三体综合征，患者有三条21号染色体。此类患者，无论种族，都有一张相似的特殊面容，而且伴有智力低下、发育迟缓等症状。广州耿哥提醒唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁，发生率明显升高。当父亲年龄大于39岁，发生率也会增加。
检查染色体缺陷
染色体检测可以检查出代妈卵细胞中携带的人类遗传密码的染色体缺陷，卵细胞染色体数目出现错误可能会导致胚胎流产、唐氏综合症等严重疾病。年轻代妈差不多有50%的卵细胞都有染色体异常现象，超过39岁的代妈更高，达到75%左右。
筛查遗传病携带者
遗传病对子代的遗传几率是很高的，为了降低试管婴儿遗传病的发生，染色体检查必不可少。这些人群包括单基因遗传、染色体病、家族性肿瘤、高龄生育代妈（超过38岁）、习惯性流产、反复移植失败、原发性不孕不育以及不良生育史的夫妻。
筛查染色体异常的胚胎
胚胎植入前进行染色体检查分析，能有效避免患者移植到染色体异常的胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率，帮助遗传风险高的家庭生育健康的宝宝，降低婴儿出生缺陷率。
淘汰遗传学不正常的胚胎
胚胎植入前遗传学诊断（PGD））又称孕前诊断，是胚胎植入之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学不正常的胚胎，筛选优质胚胎进行移植。与妊娠中期抽羊水进行产前诊断技术相比，胚胎植入前遗传学诊断避免了因妊娠中期抽羊水诊断发现胎儿异常而需要选择性流产的缺点。
染色体异常情况，造成生育路上的一大阻碍
为什么这几类人需要做染色体检查？
代妈的口味爱好会遗传给胎儿吗？
这几种遗传病传男不传女
几类情况需要做染色体检查
这些疾病，传男不传女