9号染色体臂间倒位需要广州三代试管婴儿助孕技术吗?

发布日期:2021-10-29
"inv(9)(p12q13)"表示"9号染色体在臂间倒置"。当前,根据人类细胞基因组学国际命名系统(ISCN),inv(9)(p12q13)被确认为染色体位置的正常变异,即认为这类变异不会对携带者本身产生不利影响。
inv(9)(p12q13)也是染色体变异较多的原因。根据国外的报告,9号染色体臂间倒位的发生率为1%,而国内的文献报告,9号染色体臂间倒位的检出率为0.68%~1.87%,这是由于多种原因造成的。由于这种变异对携带自己不会产生表型影响,所以大多数人是在其他原因导致的染色体检查中才被发现的。
第9条染色体臂间倒位法目前被认为是一种正常的染色体位置变异,也称为多态或异态。
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多态是指不同个体之间染色体结构和着色强度存在一定差异,但不属于疾病理性范畴。伴随生殖医学的发展,大量的染色体多态性被发现,遗传学研究表明,结构异染色质在细胞分裂、纺锤体运动、姐妹染色单体结合、染色体分离和着丝粒稳定性等方面发挥着重要作用。这就是说,这些结构上的异染质的变化可能会影响配子的形成,从而导致不正常。
由于inv(9)(p12q13)被当前人类细胞基因组国际命名系统(国际命名系统)确定为染色体位置的正常变异,这也说明了目前国际上认为对携带者本人的各种活动,除了生育方面,没有任何负面影响。但也有一些研究人员提出质疑。举例来说,国内学者的研究表明,inv(9)在不孕症患者中的检出率为27%,而在不育患者中的检出率为2.11%,均显著高于所有受检者(1.87%);另外,研究表明,inv(9)在生育异常患者中的检出率(0.87%)高于对照组。因此,携带inv(9)(p12q13)极有可能与生育异常有关。自然,人类的生育过程比较复杂,研究中的携带者同时存在影响生育的其他方面因素,这一点也不能排除,需要更多的相关研究来证实。
现在,根据学者们的研究结果,我们只能推测inv(9)可能会对生育产生影响,因此,携带者在计划怀孕之前应该考虑一下。但考虑到做试管会给代妈带来更大的压力、经济和时间负担,因此建议inv(9)携带者夫妇可以先尝试自然受孕,如果出现不良妊娠情况,如胚胎停育,则建议进行胚胎染色体检查。如早期胚胎无异常,应在孕周内行产前诊断检查。若带菌夫妇反复发生原因不明的不良孕产经历,如胎停或生化妊娠,可考虑进行第三代试管移植。
 

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