染色体异常伴无精子症，试管辅助生殖助其孕育

 

育龄夫妇中大约10%患有不育症，其中大约30%是由男性因素造成的。导致男人不孕的原因很多，其中最常见的就是无精子症。而且今天介绍的这个病人，患有无精子症的同时，还伴随着染色体易位，面对这种情况，他们夫妇是否还有可能孕育健康的婴儿呢？

 

从杭州来的李先生，2015年底结婚，2016年开始备孕，他的妻子谢经理为此也去做了孕检，一切都正常，并准备了试卵纸，基础体温计，信心满满地开始备孕，他们当时以为怀孕很简单，可是两年过去了，还是没有动静。这时，她们才意识到问题出在哪里，于是夫妇二人便前往广州同济医院，经过一系列的检查，女方各项指标均正常，而男方双侧睾丸穿刺活检：未见精子，FSH15.56mIU/mL,LH2.84mIU/mL,T141.12ng/ml，并将3ml的送检血液样本送到染色体核型分析，结果显示染色体有异常：45,xy,rob(13;14)(q10;q10)，易位。
 

 

看着这一幕，夫妻二人的心瞬间降到谷底，无精子症，染色体异常，无论患上哪一种疾病，都难以正常受孕，再说，他们两个都出了问题，李先生很自责，他身体一直都很健康，很少生病，为什么染色体会出现问题而自己没有任何异常，无精子症和染色体异常之间有没有联系，他们夫妻还能有自己的孩子吗？

 

可以的，罗宾逊易位属于染色体核型异常之一，可分为同源罗宾逊易位和非同源染色体易位，李先生的情况是非同源染色体易位，以45,xy,rob(13;21)(q10;q10)为例，与正常个体结合后，可形成6个受精卵核型：

 

①正常二倍体;

 

②平衡易位携带者;

 

②易位唐氏综合征核型;

 

④21单体核型：

 

⑤13三体单体核型：

 

⑥13单体核型。出生后的正常个体、平衡易位携带者和易位型唐氏综合症患者分别是前三种核型，之后三种核型胚胎基本流产，无法存活。也就是说，他们有1/6的几率出生正常的孩子，1/6的几率出生鲁滨逊易位的孩子，其余的情况大多在发育过程中自然流产，少数可能怀孕到足月，形成畸形。而Robinson易位与无精子症无直接关系，经检查明确李是非阻塞性无精症，通过显微取精技术可以获得足够的精子。

 

为什么鲁滨逊转位的病人没有任何症状？

 

Robinson易位是指近端的着丝粒染色体(D组染色体和G组染色体)的任何两个，其染色体结构异常由融合的丝粒造成。Robinson易位丢失了两个染色体的短臂，它的长臂在体内重接成1个衍生染色体，它的核型只有45个染色体，但是由于D组染色体和G组染色体的短臂都属于核糖体基因所在部位，在人体内数量众多，因此丢失后个体的临床表型没有发生变化，被称为Robinson易位携带者，而Lee是Robinson易位携带者。共有15种类型的罗宾逊易位，其中13号、14号染色体上的易位最常见，占75%以上。

 

试管婴儿的显微取精给他们带来了新的希望。

 

面临这一结果，夫妻俩都心灰意冷，再说李先生还有无精子症，这无疑是雪上加霜，但医生信心满满地说，通过显微取精和第三代试管婴儿技术，现在已经有机会成功孕育一个健康的宝宝。听了这些话，李先生夫妇又重新燃起了希望。

 

随后，在医生的安排下，成功地进行了显微取精，并找到了足够的精子，配成8个受精卵，养囊形成两个囊胚，经幸运的检测均为正常胚胎，移植后的一个胚胎，过程顺利，几个月后又顺利地生出一个健康的女婴。

 

所以对不孕不育夫妇，或有遗传性疾病如无精子症、染色体异常等罕见疾病的夫妇，首先要弄清楚不孕不育或遗传病的致病基因，然后再利用现代试管辅助生殖技术，通过体外形成受精卵，将不具有致病基因的受精卵转移到母体，让宝贝正常发育，帮助不孕不育夫妇不仅生下孩子，还能生出健康的孩子。